Test Nifty – czy warto zdecydować się na badania genetyczne w ciąży?

NIFTY to akronim od angielskiego Non-invasive fetal tristomy test, czyli nieinwazyjne badanie płodu w kierunku trisomii. Inne często używane określenie na tego typu badania to NIPT (non-ivasive prenatal testing – nieinwazyjne badania prenatalne). Jest to badanie genetyczne płodu, gdzie DNA płodu uzyskujemy z krwi żylnej matki. Czyli – badanie jest całkowicie bezpieczne zarówno dla pacjentki jak i płodu. Do jego wykonania wystarczy pobranie próbki krwi matki, dokładnie tak samo jak odbywa się to przy np. morfologii czy badaniach hormonów tarczycy.

Czy warto je wykonać? Oczywiście, że tak, szczególnie u kobiet po 35 roku życia. Tak samo jak zaleca się wykonywanie USG w ciąży i testu PAPPA (mniej dokładne niż NIFTY badanie przesiewowe krwi matki w kierunku wad płodu).
NIFTY pozwala na wczesnym etapie ciąży wykluczyć najczęstsze zaburzenia chromosomalne oraz podjąć decyzję o amniopunkcji, która ostatecznie potwierdzi lub wykluczy wady genetyczne.
Poród dziecka obciążonego wadami genetycznymi często powinien odbywać się w wyspecjalizowanym ośrodku, a ciężarna wiedząc o wadach płodu może uzyskać pomoc hospicjum prenatalnego czy podjąć decyzję o kontynuacji ciąży.
Minusem badania jest jego koszt, niestety nie jest ono dostępne w ramach NFZ.

Przy okazji warto wyjaśnić podstawowe pojęcia z dziedziny genetyki i epidemiologii, które ułatwią rodzicom poruszanie się w świecie najnowszych badań:

• DNA – kwas deoksyrybonukleinowy – są to łańcuchy genów obecne w każdej komórce. Ich zadaniem jest zarządzanie funkcjonowaniem i rozwojem organizmu.
• Gen – odcinek DNA, na którym zakodowana jest informacja o budowie jednego białka. Białko z kolei pełni funkcję budulca (np. kolagen w mięśniach) lub regulatora (np. hormony). Organizm człowieka ma około 23 tysięcy genów, każdy występuje w dwóch kopiach (jedna pochodzi od matki, druga od ojca).
• Chromosom – sposób w jaki uporządkowane jest DNA. Każda nasza komórka (oprócz komórek rozrodczych) zawiera 23 pary chromosomów, z czego 22 pary to tzw. chromosomy autosomalne, a 23-cia para to chromosomy płciowe, znane jako X i Y. Zazwyczaj zdrowa kobieta posiada zestaw chromosomów 22+XX, a zdrowy mężczyzna – 22+XY.
• Trisomia – zaburzenie genetyczne polegające na obecności 3 kopii danego chromosomu. Trisomia 21 oznacza zatem, że komórki mają 3 wersje chromosomu 21, co powoduje objawy zespołu Downa. Niestety ludzki organizm w większości przypadków „nie toleruje” obecności dodatkowego chromosomu i płód czy dziecko z trisomią nie rozwijają się prawidłowo. Najczęstsze trisomie to wspomniana trisomia 21- zespoł Downa, trisomia 18 – zespół Edwardsa i trisomia 13 – zespół Patau.
• Monosomia – obecność tylko jednej kopii danego chromosomu.
• Mikrodelecja – brak fragmentu genu, który powoduje zmianę całej sekwencji DNA.
• Badanie przesiewowe – badanie nieinwazyjne, łatwo dostępne, które z dużym prawdopodobieństwem pozwala wykluczyć daną chorobę. Wynik pozytywny takiego badania nie jest ostateczny i wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Znanym powszechnie przykładem badania przesiewowego jest mammografia, której powinna się poddać każda kobieta w danym wieku, niezależnie od objawów. Jeśli wynik mammografii jest negatywny, pacjentka nie wymaga dalszych działań. Jeśli budzi podejrzenie choroby nowotworowej – należy wykonać biopsję, by chorobę ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć. Tak samo działa NIFTY – wynik pozytywny jest często wskazaniem do amniopunkcji lub innego badania inwazyjnego płodu, by ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć wadę genetyczną.

NIFTY jest badaniem bardzo dokładnym, pozwalającym w 99% wykluczyć lub potwierdzić ryzyko wady genetycznej płodu. Badanie jest dostępne w 4 wersjach: Basic, Standard, Plus i Twins.

• Opcja Basic wyklucza przede wszystkim zespołu Downa (trisoma 21 chromosomu), Edwardsa (trisomia chromosomu 18) i Patatu (trisomia chromosomu 13) oraz pozwala na określenie płci dziecka.
• W wersji rozszerzonej NIFTY- Standard dodatkowo określa się zaburzenia ilości chromosomów płciowych, takich jak: monosomia chromosomu X- zespół Turnera; XXY – zespół Klinefeltera; XXX – trisomia chromosomu X; XYY – zespół Jacobsa.
• W wersji Plus dodatkowo poszukuje się rzadszych wad, takich jak trisomie 9, 16, 22 oraz wiele wad dotyczących pojedynczych genów. Badanie NIFTY-Twins dedykowane jest ciążom bliźniaczym.

W przypadku osoby zdrowej nie jest wymagane żadne przygotowanie. Badanie można wykonać po 10 tygodniu ciąży.
Czas oczekiwania na wynik wynosi 7-10 dni.

Osoby przyjmujące heparynę drobnocząsteczkową powinny mieć 24-godzinną przerwę w przyjmowaniu preparatu. Jeśli heparyna jest przyjmowana częściej niż raz na dobę lub jeśli pacjentka przyjmuje leczenie immunosupresyjne lub biologiczne powinna skonsultować się z lekarzem celem dostosowania leczenia do wymogów wiarygodności badania.

Tak! NIFTY z niemal stuprocentową pewnością daje informację o płci genetycznej płodu. Ponadto pozwala na wykrycie zaburzeń w ilości chromosomów płciowych, takich jak: monosomia X- zespół Turnera, XXY – zespół Klinefeltera,
XXX – „zespół nadkobiety”, XYY – „zespół nadmężczyzny”. Ponadto w przypadku rzadkich nieprawidłowości hormonalnych, które powodują zaburzenia rozwoju płci u dziecka, pomoże postawić neonatologom i pediatrom ostateczną diagnozę.

Część z wymienionych zaburzeń jest bezobjawowa w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Objawy kliniczne diagnozuje się dopiero w pierwszych latach życia lub w okresie dojrzewania. Wiedza o ich istnieniu pozwala na rozpoczęcie leczenia dziecka zanim te objawy wystąpią, np. podanie hormonu wzrostu w zespole Turnera, gdzie bez szybkiego rozpoznania dziewczynkom grozi niskorosłość.

W naszej klinice oferujemy wykonanie badania NIFTY, cena zależnie od rodzaju pakietu wynosi 2000 – 2600 zł. Wybór panelu badania pacjenci mogą ustalić z lekarzem prowadzącym ciąże. Zapraszamy na konsultację z naszymi specjalistami. Rejestracji można dokonać pod numerem telefonu: + 48 604 749 740.