Diagnostyka przedimplantacyjna PGS/PGD

Zaawansowane procesy diagnostyki przedimplantacyjnej dążą do wykrycia wad genetycznych już na poziomie zarodka — a zatem jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę.

M

W jaki sposób pobierany jest materiał do badań diagnostyki przedimplantacyjnej PGS i PGD?

Proces ten jest niezwykle precyzyjny i wymaga dużego doświadczenia embriologicznego. W bardzo uproszczony sposób można opisać go jako pobranie kilku komórek z części poza zarodkowej blastocysty w 5. dobie hodowli. Nienaruszone zarodki są następnie zamrażane i po otrzymaniu wyniku mogą być transferowane po uprzednim przygotowaniu endometrium, tj. błony śluzowej macicy.

Co to jest badanie PGS?

Przedimplantacyjny screening zarodków PGS to genetyczne badania przesiewowe, które umożliwiają wykrycie nieprawidłowości chromosomowych zarodków powstałych w wyniku metody IVF, jeszcze zanim zarodek zostanie przeniesiony do macicy.

Czym są nieprawidłowości chromosomowe?

Nieprawidłowości chromosomowe zarodków są jedną z głównych przyczyn niepowodzeń leczenia metodą IVF. Każda komórka zarodka powinna zawierać 46 (23 pary) chromosomów. Są one „nośnikiem” genów, zawierają informację, w jaki sposób zarodek ma rozwinąć się w zdrowe dziecko. Sytuacje, w których komórka posiada nadprogramowy chromosom lub brak któregoś chromosomu, nazywane są aneuploidiami. Aneuploidalne zarodki zazwyczaj w ogóle nie zagnieżdżają się w macicy. Zdarza się też, że w przypadku zagnieżdżenia takiego zarodka, ciąża kończy się wczesnym poronieniem. Jednak nieliczne aneuploidie pozwalają na rozwój ciąży aż do urodzenia dziecka. Najczęstszą wadą, która nie powoduje obumarcia zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju, jest trisomia 21 chromosomu – zespół Downa.

Kiedy rozważyć zastosowanie screeningu genetycznego PGS?

Zastosowanie metody PGS zaleca się w przypadku:

  • niepowodzeń implantacji,
  • nawracających poronień,
  • wieku kobiety powyżej 37 lat,
  • nieprawidłowego kariotypu któregoś z rodziców – po konsultacji genetycznej,
  • wcześniejszego urodzenia dziecka z trisomią,
  • szczególnej obawy przed urodzeniem dziecka z trisomią (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau).

Co to jest badanie diagnostyki przedimplantacyjnej PGD?

Diagnostyka przedimplantacyjna PGD jest badaniem kierunkowym, w którym poszukiwana jest konkretna zmiana genetyczna – mutacja (w przypadku chorób jednogenowych) lub rearanżacja materiału genetycznego w chromosomach (translokacje). PGD stosuje się m.in. w przypadku gdy w rodzinie występuje choroba genetyczna (choroba jednogenowa). Dzięki badaniu PGD nawet osoby obarczone zmianą genetyczną mają szansę na zdrowe potomstwo. Wykonanie diagnostyki przedimplantacyjnej musi być poprzedzone konsultacją genetyczną.

 

Do najczęstszych chorób jednogenowych należą:

  • mukowiscydoza,
  • pląsawica Huntingtona,
  • atrofia móżdżkowo-rdzeniowa (SMA),
  • stwardnienie guzowate,
  • anemia sierpowata,
  • niedosłuch uwarunkowany genetycznie.

Kiedy przeprowadzana jest diagnostyka przedimplantacyjna PGD?

W sytuacji, kiedy rodzice są nosicielami nieprawidłowości genetycznej, ich szansa na posiadanie zdrowego potomstwa jest mocno ograniczona. Diagnostyka przedimplantacyjna umożliwia sprawdzenie zarodków pod kątem danej nieprawidłowości i podanie podczas embriotransferu zarodków nieobciążonych mutacją lub rearanżację materiału genetycznego. W takiej sytuacji nawet pary, które nie mają problemu z naturalnym zajściem w ciążę, decydują się na zastosowanie metody IVF-PGD, IVM ( ang. In Vitro Maturation)

Procedura IVM

W procedurze IVM dojrzewanie komórek następuje pozaustrojowo – w laboratorium. IVM stosuje się u kobiet, u których ze względu na budowę jajników, stymulacja hormonalna mogłaby być niebezpieczna i mogłoby wystąpić ryzyko przestymulowania. Przygotowanie do zabiegu IVM polega na monitorowaniu cyklu, obserwacji rosnących pęcherzyków i oznaczaniu estradiolu. Jednakże nie wszystkie cykle są odpowiednie, aby przeprowadzić pobranie i dojrzewanie komórek jajowych. U takich pacjentek wcześniej niż zwykle pobiera się komórki z niestymulowanych jajników lub stymulowanych minimalnymi dawkami leków. Pobrane komórki są niedojrzałe i niezdolne do zapłodnienia. Pobrane komórki umieszcza się w specjalnych odżywkach. Następnie po ocenie ich dojrzałości poddaje się je zapłodnieniu metodą ICSI. Po zapłodnieniu dalsze etapy leczenia przebiegają podobnie jak w klasycznym zapłodnieniu In Vitro.

  • PGT-A (PGS) – screening 24 chromosomów (NGS) – badanie każdego kolejnego zarodka 2200 zł
  • PGT-A (PGS) – screening 24 chromosomów (NGS) – badanie pierwszego zarodka 3100 zł
  • PGT-M – choroby jednogenowe – badanie każdego kolejnego zarodka 2500 zł
  • PGT-M – choroby jednogenowe – badanie pierwszego zarodka 2400 zł
  • PGT-SR – rearanżacje chromosomowe – badanie każdego kolejnego zarodka 2400 zł
  • PGT-SR – rearanżacje chromosomowe – badanie pierwszego zarodka 7300 zł

Masz pytania ?

Zadzwoń lub umów się na konsultację +48 604749740