Badania genetyczne zarodka okiem embriologa

W ok. 80% przypadków udaje się stwierdzić co jest prawdopodobną przyczyną niepłodności u pary. Jednakże pozostałe 20% mimo skrupulatnej diagnostyki często pozostaje zagadką. Jest to tzw. niepłodność idiopatyczna o nie jasnych przyczynach. Zapłodnienie in vitro jest skuteczną metodą zarówno dla par z diagnozowaną niepłodnością jak i u takich gdzie nie doszło do pełnego rozpoznania. Wszyscy mają nadzieję, że już za pierwszym podejściem uda się zajść w ciążę i urodzić upragnionego potomka. Niestety zdarzają się przypadki gdy mimo prawidłowej implantacji zarodka dochodzi do jego utraty, czyli poronienia. Na szczęście obecnie istnieją metody diagnostyki przedimplantacyjnej pozwalające zwiększyć szansę na zdrową ciążę.

U par, gdzie problem niedonoszenia ciąży pojawia się częściej oraz gdy w rodzinie występowały podobne epizody, lekarz ma obowiązek przedstawić pacjentom możliwość diagnostyki przedimplantacyjnej zarodków – PGS z ang. Preimplantation Genetic Screening. W momencie gdy w rodzinie pacjentów lub u ich samych zdiagnozowana jest choroba o podłożu genetycznym, są to wskazania do diagnostyki przedimplantacyjnej PGD z ang. Preimplantation Genetic Diagnosis.

Badanie PGS, pozwala wykluczyć lub potwierdzić, występowanie zaburzeń w liczbie chromosomów (aneuploidie), będące powodem m.in.:

• zespołu Downa (dodatkowy chromosom 21 – trisomia 21)
• zespołu Edwardsa (trisomia 18)
• zespołu Patau (trisomia 13)
• zespołu Turnera (całkowity lub częściowy brak jednego chromosomu X)
• zespołu Klinefeltera (przynajmniej jeden dodatkowy chromosom X)

Badanie PGD, umożliwia określenie ryzyka przeniesienia mutacji pojedynczego genu na dziecko, pacjentom u których stwierdzono obciążenie genetyczne. W PGD zarodki diagnozowane są pod kątem mutacji wywołujących choroby m.in.:

• mukowiscydozę
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
• dystrofię mięśniową Duchenne’a
• hemofilię
• zespół łamliwego chromosomu X
• anemię sierpowatą
• pląsawicę Huntingtona

Niekiedy zarodki mimo dobrej morfologii i rozwoju podczas badań genetycznych PGS/PGD wykazują szereg nieprawidłowości. Takie zarodki nie są transferowane. Badania PGS i PGD, wymagają pobrania od kilku do kilkunastu komórek trofektodermy (TE) danego zarodka (Rycina). Ciało przyszłego płodu tworzą komórki wywodzące się z węzła zarodkowego (ICM), czyli grupy komórek nie pobieranych do badania PGS/PGD. TE odpowiada za implantację zarodka oraz jest prekursorem łożyska i błon płodowych. Pobranie z TE grupy komórek jest bezpieczne dla zarodka i nie wpływa w sposób negatywny na jego potencjał implantacyjny.

Ryc. Procedura pobrania komórek Trofektodermy do diagnostyki PGS/PGD. https://www.jhrsonline.org/articles/2018/11/4/images/JHumReprodSci_2018_11_4_306_248938_f3.jpg

Na tym etapie rozwoju komórki TE mają identyczną informację genetyczną jak komórki ICM, dlatego pobranie ich pozwala na dokładną analizę potencjalnych nieprawidłowości przyszłego płodu. Pobranie komórek odbywa się poprzez wprowadzenie pipety biopsyjnej przez niewielki otwór w osłonce blastocysty. Następnie delikatnym zaaspirowaniu komórek i przeniesieniu ich w odpowiednim roztworze do opisanej probówki. Probówki z biopsji są mrożone i wysyłane są do laboratorium genetycznego w celu przeprowadzenia diagnostyki. Wyniki otrzymuje się zazwyczaj po okresie ok. 3 tygodni. Do transferu zostają wybrane zarodki pozbawione zaburzeń w liczbie chromosomów (euploidalne) lub tzw. mozaiki low level (nieliczne komórki z zaburzeniami w liczbie chromosomów) oraz zarodki nieobciążone mutacjami jednogenowymi.

Diagnostyka przedimplantacyjna PGS/PGD jest nowoczesną metodą na zwiększenie szans powodzenia procedur zapłodnienia in vitro, a czasami jest wręcz niezbędna do uzyskania zdrowej ciąży. Mimo, że jest kosztowna coraz częściej pomaga skutecznie leczyć ciężkie przypadki zaburzeń niepłodności.

dr Marcin Kucia, embriolog